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Neu aufgedeckte Gene bieten Hoffnung für die Behandlung von Alzheimer

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Neue Forschungsergebnisse haben möglicherweise neue genetische Risikofaktoren für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit beleuchtet und neue Wege für eine mögliche Behandlung eröffnet.

Ergebnisse der internationalen Zusammenarbeit ergeben Ergebnisse

In der Metastudie, in der Daten der vier internationalen Konsortien, aus denen das International Genomic Alzheimer-Projekt (IGAP) besteht, kombiniert und neu bewertet wurden, wurden die Daten einer außerordentlichen Anzahl von mehr als 94.000 Personen verglichen und überzeugende neue Durchbrüche erzielt.

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Insbesondere entdeckten die Forscher fünf neue genetische Varianten oder Veränderungen, die das Alzheimer-Risiko zu beeinflussen scheinen.

"Es ist erstaunlich, wie viel durch die Bündelung von Ressourcen erreicht werden kann", sagte Brian Kunkle, Ph.D., Erstautor des Papiers und Associate Scientist am John P. Hussman-Institut für Humangenomik (HIHG) an der Universität von Miami Miller Medizinische Fakultät.

"Die Möglichkeit, Daten aus so vielen Forschungsgruppen zu kombinieren, gab uns die Möglichkeit, neue Zusammenhänge mit den Ursachen der Alzheimer-Krankheit zu erkennen."

Die Studie wurde von den IGAP-Mitgliedern Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., Direktorin der HIHG, und Dr. Benjamin Grenier-Boley und Jean-Charles Lambert von INSERM in Lille, Frankreich.

Wie Gene Alzheimer beeinflussen können

Gene können einen synergistischen Einfluss aufeinander haben. Daher kann es oft wichtiger sein, wie sich die spezifische Kombination von Genen auf eine Krankheit auswirkt, als wie sich ein bestimmtes Gen selbst auf sie auswirkt.

Angesichts der Anzahl der Gene in unserer DNA, gegen die jedes einzelne Gen geprüft werden müsste, ist es nahezu unmöglich, alle diese Kombinationen zu finden. Es würde länger dauern, als das Universum existiert hat, um überhaupt zu beginnen, die 20.000 Gene in unserem Körper mit sich selbst zu vergleichen, was etwas in der Größenordnung von 20.000 faktoriellen Vergleichen (20.000!) Erfordert.

Die Forscher von IGAP haben einen innovativen Weg gefunden, um dieses Problem zu umgehen, der durch die Daten aus der IGAP-Zusammenarbeit ermöglicht wird. Durch den Vergleich der Patientendaten bekannter Alzheimer-Patienten konnten sie Korrelationen in ihren Daten aufdecken, die sie in die richtige Richtung wiesen.

Als Ergebnis fanden sie fünf spezifische Varianten in Genen, die an das als "Tau" bekannte Protein binden, das die frühen Stadien der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit früher als bisher angenommen beeinflussen könnte. Darüber hinaus fanden sie neu entdeckte Ähnlichkeiten zwischen der früh einsetzenden und der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit, insbesondere wie bestimmte Proteine, die mit der Krankheit Amyloid-Vorläuferproteine ​​zusammenhängen, vom Körper abgebaut werden.

Dies deutet darauf hin, dass einige Therapien für früh einsetzende Alzheimer-Krankheit auch für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit von Vorteil sein können.

Mögliche Behandlungsmöglichkeiten

Die Entdeckung dieser fünf neuen Genvarianten ist ein wichtiger Schritt, um möglicherweise neue Therapien für die Krankheit aufzudecken. Jetzt, da sie bekannt sind, können sie mit anderen Genen verglichen werden, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit assoziiert sind, um genetische „Hubs“ von Alzheimer-Genen aufzudecken.

Von dort aus können Forscher Krankheitsmechanismen erforschen und neue Medikamente zur Behandlung der Krankheit entwickeln.

"Dies ist eine aufregende Zeit, um die Alzheimer-Krankheit zu untersuchen, die die häufigste Ursache für Demenz bei älteren Menschen ist", sagte Dr. Pericak-Vance. "Gene enthalten die Bedienungsanleitungen des Körpers, und wir haben jetzt ein viel besseres Verständnis dafür, wie man die Anweisungen zur Alzheimer-Krankheit als ersten Schritt zur Übersetzung in die klinische Versorgung liest."


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